• 技術名稱
  • 應用於精準醫學與智慧育種之基因體重組與品質評估整合平台
  • 計畫單位
  • 中央研究院資訊科學研究所
  • 展區位置
  • 精準健康(生技&新藥) Precision Health(Biotech & New Drug Development)
  • 聯絡人
  • 林仲彥
  • 電子信箱
  • cylin@iis.sinica.edu.tw
技術說明 此研究技術旨在結合最先端的全基因體定序技術平台,研發出新一代基因體全新組裝與評估系統(GABOLA),可大幅提高個人與其他養殖物種之全基因體組裝品質,無論是在有無參考基因體的協助下,都能透過GABOLA來可組成樣本完整的基因體,大幅增加基因內容並解析難解的重複片段,將促進精準醫療及精準育種產業發展。
科學突破性 GABOLA基因體組裝相較於現有其他基因體組裝軟體有顯著的進展,包含提升基因體完整度、加強組裝片段的連續性以及增加具有功能基因序列。這將帶來基因體研究多面向突破:增加對人類及其他物種基因體的認知及基因體租裝的正確性,提升研究者對大片段遺傳變異的分析能力,提供更多遺傳資訊於已知具功能性基因。
產業應用性 建構完整準確個體基因組,是精準醫療領域及精準農業最重要的基石。GABOLA的應用將促進個人化醫療,讓研究人員分析能分析更多個體變異,醫師診斷及用藥能做更精準的風險評估。未來,醫療及農漁牧產業將可透過GABOLA基因體組裝技術建造出完整的基因體序列,並透過目標物種全基因體晶片設計提升產業應用效率。