技術名稱 以高性能深度學習分析次世代基因定序資料預測混合檢體中的個體
計畫單位 國立台灣大學基因體暨精準醫學研究中心
計畫主持人 李財坤
技術簡介
本研究是首個(尤其在法醫領域)利用NGS資料以及AI來對個體進行辨識,並能夠分辨出DNA混合物中的主要以及次要來源,進一步辨識出混合檢體中的個體身份。此外,此模型極具泛用性,在應用於全外顯子組定序數據時也表現出極高的準確性。
科學突破性
本技術提出了一種創新的方法使用深度卷積神經網路從複雜的 DNA 片段混合物中辨識個體,應用此模型成功辨識DNA 混合物中的主要和次要來源,並套用此方法模擬了法醫鑑識的情境,藉以證明了此方法在實務操作上的可行性。此外,此模型在應用於全外顯子組定序數據時也表現出極高的準確性,進一步證明此模型之泛用性。
產業應用性
定序資料已廣泛應用於法醫學上,然而目前市場上尚未有針對次世代定序資料以深度學習的分析流程,因此本案技術領域除了有基因體學上定序的應用外,也可應用於人工智慧深度學習的技術。
關鍵字 基因 滑動窗口 卷積神經網絡 次世代定序資料分類 法醫
備註
  • 聯絡人
  • 李奕欣
其他人也看了