泡泡龍是「急、重、難、罕」的遺傳性皮膚水疱病，因病患臨床症狀多樣，加上致病基因多達21種，故診斷十分困難。近年來，次世代基因定序已廣泛應用於罕見疾病之診斷。成大泡泡龍團隊目前已成功結合此基因定序技術與病理、分子檢測，建立泡泡龍病患之基因診斷流程。迄今，我們已完成超過50例台灣泡泡龍病患的基因診斷。

過去泡泡龍的基因診斷是根據免疫螢光染⾊結果，再針對可疑基因進⾏桑格定序，然而費⽤昂貴且費時，不符合臨床效益，次世代基因定序能更有效率地完成診斷。另外，台灣泡泡龍病患的基因背景尚未被了解，我們利⽤全外顯子定序，已找出病患之致病突變，並成功驗證新穎突變的致病性，將成為台灣泡泡龍基因資料庫建立之重要基石。

● 成立創甡生物科技公司，自魚皮萃取膠原蛋白，產品不含色素及魚腥味，並具有高純度、高活性、高生物相容性、高生物降解性、低抗原性，以及很強的細胞生長與移行能力。可作為生醫等級保溼修護品，及實驗室膠原蛋白材料使用。
● 成立全台唯一之皮膚罕見疾病特別門診，提供跨科別、跨領域之全方位照護。

◆全外顯子基因定序合作
◆脂肪幹細胞治療
◆高活性魚皮膠原蛋白異業合作
◆社會教育、生命教育之提案協作
◆透過公益贊助實踐企業社會責任
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