技術名稱 核酸質譜儀客製化套組應用於基因突變檢測
計畫單位 國立台灣大學
計畫主持人 俞松良
技術簡介
本技術主要利用基質輔助雷射脫附飛行時間核酸質譜儀檢測基因突變。基因的突變導因於去氧核醣核酸上核苷酸的改變,突變型與野生型核苷酸質量上不同,在質譜儀上的飛行時間也不同,因此利用此特性可以在頻譜上的不同位置出現訊號,用以判定突變核苷酸的存在。其原理為先以一對核酸引子,以聚合酶鏈鎖反應放大我們所要偵測具有
科學突破性
"本技術主要的核心在於客製化的引子與探針設計,以往每個單一機因檢測都需要使用一個反應,且檢體與試劑的使用都需要隨著檢測基因的增加而加倍,對於許多稀少且珍貴;此外,對於臨床上高度片段化品質不佳的檢體,許多的平台也都無法有效的檢測,這個技術有效的解決這兩個重要的需求。更重要的是,近期所開發的融合基因突變
產業應用性
"本技術的核心技術應用於產業最有力的訴求為客製化的基因檢測套組,商業模式可以設計成一站式的服務流程,對於使用者可以從資詢洽談開始,了解檢測的標的以及所需要的檢測靈敏度等要求後,開始進行客製化套組開發,並進行確效與檢測,這樣的技術服務對象不現於臨床病患,可以擴展至社區間康照護或是亞健康族群的健康管理,
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  • 黃信銘
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