技術名稱 基因變異閱覽器
計畫單位 國立臺灣大學
計畫主持人 賴飛羆
技術簡介
次世代基因定序結果的判讀是一大挑戰。為了更快速地找尋真正具有致病性且與臨床上症狀相關之變異點,我們自行開發MViewer軟體來做資料的前處理,並使用文字探勘技術的變異點排序工具 (Variants Prioritizer)進行排序,藉此來找出最有可能導致疾病及與病人臨床病徵最相關的變異點位。
科學突破性
此乃一簡化且操作容易的軟體,以加速次世代定序結果判讀速度。此程式優點為簡化操作介面、篩選條件簡單清楚、增加可能變異的提示功能、優化程式速度、並結合文字探勘與人工智慧功能,以期達到最佳效能。
產業應用性
此軟體可應用於次世代定序變異判讀相關醫療產業,例如精準醫療、藥物基因體學、遺傳疾病診斷、疾病風險預測、癌症及心血管疾病等。將可加速醫療相關產業的發展。
關鍵字 __
備註
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  • 賴飛羆
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