技術名稱 智慧型基因變異篩選系統
計畫單位 國立臺灣大學
計畫主持人 賴飛羆
技術簡介
次世代基因定序結果的判讀是一大挑戰。為了更快速地找尋真正具有致病性且與臨床上症狀相關之變異點,我們自行開發AI_Variant prioritizer人工智慧模組來協助進行變異點位排序 ,藉此來找出最有可能導致疾病及與病人臨床病徵最相關的變異點位,以提升及病的診斷率,以及減少人工判讀的負擔。
科學突破性
此乃一藉由machine learning訓練而成的智慧型模組,以加速次世代定序結果判讀速度。此模組加成了之前本團隊開發之基因變異閱覽器之功能,加速列出可能的致病性變異,結合文字探勘與人工智慧功能,以期達到變異判讀的最佳效率。
產業應用性
此模組配合之前發展之基因變異閱覽起將可應用於次世代定序變異判讀相關醫療產業,例如精準醫療、藥物基因體學、遺傳疾病診斷、疾病風險預測、癌症及心血管疾病等。將可加速醫療相關產業的發展。
媒合需求
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關鍵字 基因 變異 機器學習 次世代定序 全外顯子定序 遺傳性疾病 模組 文獻探勘 疾病診斷 訓練
備註
  • 聯絡人
  • 李妮鍾